上海构建出生缺陷全链条防控 提升监测、救治和科研水平

　　中新网上海2月28日电 (记者 陈静) 上海市出生缺陷预防保健中心(下简称“中心”)28日组建了上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”。

　　28日是世界罕见病日，上海市出生缺陷预防保健中心首次工作会议上，来自各专科医院、区妇幼保健所等近40余位专家出席会议。国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处处长刘颖，上海市卫健委一级巡视员吴乾渝致辞。

　　预防和减少出生缺陷发生，是提高出生人口素质，推进健康中国建设和优生优育政策的重要落脚点。吴乾渝表示，上海逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。 上海在精准医疗方面走在前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。据悉，2022年，上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产前诊断对口网络，做实新生儿疾病筛查等工作。

临床研究病房在上海儿童医学中心正式启用。　上海儿中心供图

　　据悉，此前，上海市卫健委率先进行规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

　　作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院(国妇婴)始终高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架。

　　上海市出生缺陷预防保健中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说：“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次国妇婴提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。”

　　据了解，出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段的重点工作之一。程蔚蔚认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合理布局医疗网格化建设，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的“双赢”。

　　据透露，今后，上海市出生缺陷预防保健中心将建立覆盖全上海的出生缺陷防治质控全链条体系， 为政府相关政策制定提供依据。

　　记者当日走访中获悉，在国际罕见病日之际，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精心打造的临床研究病房正式启用，该病区也是国内以Ⅰ期药物研究室标准建设的儿科研究型病房。

　　病区共设有26张病床，配有高级生命支持设备、高清监控系统、冷链管理系统等。据介绍，临床研究病区将与国内外申办方密切合作，采用“共享综合”运行模式，规范承接和完成Ⅰ期至Ⅳ期药物及医疗器械的临床试验，实施全流程质量控制，打造特色鲜明、技术创新、产学研结合的优质共享平台。

　　上海儿童医学中心院长张浩教授对记者说表示，在上海市儿童罕见病临床研究中心等多方支持下，上海儿童医学中心临床研究团队将为建设国内领先的示范性儿科研究型病房、破解儿童用药短缺问题而砥砺前行。(完)

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